بزرگنمايي:

ایران پرسمان - ایسنا / پژوهشگران "دانشگاه دوک" آمریکا در مطالعه اخیرشان موفق به شناسایی عملکرد جدید ژن "هانتینگتین"(huntingtin) که جهش آن زمینه ساز اختلال پیشرونده عصبی موسوم به بیماری "هانتینگتون" است، شده‌اند.
طی این مطالعه پژوهشگران با آزمایشاتی که بر روی موش‌هایی که از نظر ژنتیکی اصلاح شده بودند، دریافتند که نورون‌های موجود در جسم مخطط، ناحیه‌ای از مغز که در کنترل حرکت دخیل است، برای تنظیم حرکات بدن، حفظ سلامتی سلولی در دوران پیری و ایجاد ارتباطات عملکردی بین سلول‌ها به ژن هانتینگتین نیاز دارند.
پژوهشگران اظهار کردند نقش این ژن در حفظ اتصالات عصبی ممکن است به ما در درک بهتر بیماری هانتینگتون کمک کند. بیماری هانتینگتون در اثر جهش در ژن کدکننده پروتئین هانتینگتون ایجاد می‌شود. آزمایش‌های انجام شده روی موش‌هایی که دستکاری ژنتیکی شده بودند منجر به شناسایی این پروتئین شد.
بیماری هانتینگتون نوعی اختلال عصبی ارثی است که معمولاً در اواسط زندگی بروز می‌کند و منجر به اختلال در حرکت، زوال عقل و علائم روان‌پریشی می‌شود. در حالی که پایه ژنتیکی این بیماری کشنده بیش از دو دهه قبل مشخص شده بود، هنوز هیچ روش درمانی تأیید شده‌ای برای کاهش سرعت پیشرفت و یا درمان آن وجود ندارد.
این بیماری در اثر جهش در یکی از دو نسخه از ژن هانتینگتین افراد ایجاد می‌شود. این جهش منجر به تولید نسخه ناهنجار پروتئین هانتینگتین می‌شود که برای سلول‌های عصبی سمی است. اگرچه پروتئین جهش یافته در کل بدن بیان شده است، اما سلول‌های عصبی جسم مخطط به ویژه در برابر اثرات آن آسیب پذیر بوده و با پیشرفت بیماری انحطاط می‌یابند.
اگرچه پروتئین هانتینگتین جهش یافته به نورون‌ها آسیب می‌زند، ممکن است در توانایی هانتینگتین غیر جهش یافته باقی مانده در انجام عملکردهای عادی خود نیز اختلال ایجاد کند.
داروهایی که در حال حاضر در کارآزمایی‌های بالینی مورد آزمایش قرار می‌گیرند، به منظور جلوگیری از آسیب پروتئین هانتینگتین طراحی شده‌اند اما آنها همچنین منجر به کاهش میزان هانتینگتین طبیعی در نورون‌ها می‌شوند. ژن هانتینگتین نقش مهمی در عملکرد سلول‌ها نیز ایفا می‌کنند اما تاکنون نقش خاص آن در سلامت و عملکرد نورون جسم مخطط مشخص نبود.
جسم مخطط‌(corpus striatum) یا استریاتوم یا نئواستریاتوم یکی از بخش زیرقشری مغز جلویی است. این ناحیه، ورودی اصلی از عقده‌های قاعده‌ای است. عقده‌های قاعده‌ای(Basal ganglia) که هسته‌های قاعده‌ای نیز خوانده می‌شوند از پنج هسته زیرقشری مغز تشکیل شده‌اند.
"کاگلا اروگلو"(Cagla Eroglu) نویسنده ارشد این مطالعه از دانشگاه دوک گفت: ما فرض کردیم که ژن طبیعی هانتینگتین نقش مهمی در سلامت عصب و اتصال دارد و طی این مطالعه قصد داشتیم نقش این ژن بر جسم مختطط را نیز درک کنیم.
پژوهشگران پس از بررسی‌ها دریافتند که حذف ژن هانتینگتین بطور خاص از سلول‌های عصبی جسم مخطط موش‌های جوان باعث شده است که سلول‌های عصبی این موش‌ها همانند سلول‌های عصبی موش‌های سن بالا از بین رود و این روند مانند الگوی مرگ نورون‌ها در بیماری هانتینگتون است.
آنها همچنین دریافتند که موش‌های فاقد هانتینگتین سلول‌های عصبی جسم مخطط توانایی‌شان در کنترل حرکت‌شان نیز مختل شده است. نکته مهم این است که این مختل شدن توانایی حرکتی پیش از مرگ نورون‌ها اتفاق افتاد.
پژوهشگران در انتها گفتند: دانستن نقش‌های مهم هانتینگتین در نورون‌ها برای طراحی روش‌های درمانی نوین ضروری است.
یافته‌های این مطالعه در مجله "Cell Reports" منتشر شد.