بزرگنمايي:

ایران پرسمان - ایسنا /دانشمندان دانشگاه بهداشت یوتا(Utah Health) و شرکت زیست‌فناوری "فابریک"(Fabric Genomics) در مطالعه‌ای به رهبری بیمارستان کودکان "رادی"(Rady) در سن‌دیگو گزارش دادند که فناوری مبتنی بر هوش مصنوعی آن‌ها می‌تواند با دقت و سرعت بالا اختلالات نادر ژنتیکی در کودکانی که شدیدا بیمار هستند را تشخیص دهد.
به نقل از ساینس‌دیلی، این یافته‌ها که در مجله‌ی "Genomic Medicine" منتشر شده است از شروع مرحله جدیدی در علم پزشکی خبر می‌دهد که در آن فناوری به پزشکان در تشخیص علل اصلی بیماری کمک می‌کند تا هرچه زودتر درمان مناسب را آغاز کنند.
"مارک یاندل"(Mark Yandell) ، یکی از نویسندگان این مقاله می‌گوید: این مطالعه نقطه عطف قابل توجهی است که نشان می‌دهد چگونه فناوری‌های مبتنی بر هوش مصنوعی می‌تواند نگهداری از بیماران را به طور قابل توجهی بهبود بخشد.
"یاندل" استاد ژنتیک انسانی در دانشگاه یوتا و مشاور علمی "فابریک" است.
در تمام جهان، سالانه حدود هفت میلیون نوزاد با اختلالات ژنتیکی جدی متولد می‌شوند. زندگی این کودکان به طور معمول در بخش مراقبت‌های ویژه آغاز می‌شود.
تعداد کمی از بخش‌های مراقبت ویژه نوزادان(NICU) در آمریکا از جمله دانشگاه یوتا به بررسی علل ژنتیکی بیماری‌ها پرداخته‌اند. آن‌ها در حال توالی‌یابی سه میلیارد دی‌ان‌ای که ژنوم انسان را تشکیل می‌دهند، هستند.
ساعت‌ها طول می‌کشد تا ژنوم انسان به طور کامل توالی‌یابی شود و برای تشخیص بیماری ممکن است نیاز به روزها و هفته‌ها باشد.
به گفته‌ی "یاندل"، ‌ این میزان زمان برای برخی از نوزادان به اندازه کافی سریع‌ نیست. درک علت بیماری نوزادان در درمان موثر آن‌ها بسیار اهمیت دارد. تشخیص علل بیماری طی 24 تا 48 ساعت پس از تولد، به این بیماران بیشترین شانس بهبودی را می‌دهد.
گروه یاندل با شرکت "فابریک" برای ساخت الگوریتمی جدید همکاری کردند. الگوریتم "Fabric GEM" با هوش مصنوعی ترکیب شده و به یافتن خطاهایی در دی‌ان‌ای که منجر به بروز بیماری می‌شود، کمک می‌کند.
در این تحقیقات دانشمندان ژنوم کامل 179 کودک بیمار از بیمارستان "رایدی" و پنج مرکز پزشکی دیگر را مورد بررسی قرار دادند.
الگوریتم "GEM" موفق به تشخیص ژن عامل بیماری در 92 درصد مواقع شد. ابزارهای کنونی با دقت 60 درصد کار مشابه را انجام می‌دهند.
این الگوریتم از هوش مصنوعی برای یادگیری دانش گسترده و در حال رشد استفاده می‌کند. "GEM" با مراجعه به داده‌های بزرگ از توالی ژنوم در جوامع گوناگون، اطلاعات بالینی از بیماری‌ها و سایر داده‌های پزشکی و علمی و ترکیب آن‌ها با توالی ژنوم بیمار و داده‌های پزشکی به دنبال ارتباط آن‌ها می‌گردد.
برای بررسی بهتر پرونده پزشکی می‌توان "GEM" را با ابزاری به نام "Clinithink"s CLiX" ترکیب کرد تا بتواند نوشته‌های پزشکان در مورد شرایط بالینی بیمار را اسکن کند.
"یاندل" می‌گوید: کودکان بیمار تعداد زیادی صورت وضعیت دارند و پزشکان باید به صورت دستی همه آن‌ها را بررسی و خلاصه کنند. قابلیت "Clinithink" برای تبدیل آن‌ها به محتوای قابل استفاده برای "GEM" به سریع‌تر شدن این فرآیند کمک می‌کند. فناوری‌هایی که در حال حاضر وجود دارند تغییرات ژنتیکی کوچک را تشخیص می‌دهند. برای مثال تغییر یا کاهش و افزایش در حروف یک واحد دی‌ان‌ای را می‌یابند. اما "GEM" علاوه بر آن می‌تواند تغییرات ساختاری که منجر به بروز بیماری می‌شود را تشخیص دهد. تخمین زده شده که تغییرات ساختاری علت بروز 10 تا 20 درصد بیماری‌های ژنتیکی هستند.
"لوکا برونلی"(Luca Brunelli)، متخصص اطفال و استاد دانشگاه یوتا می‌گوید: قابلیت تشخیص بیماری با دقت بالا درهای جدیدی به روی ما باز می‌کند. او که هدفش یافتن پاسخ برای خانواده‌هایی است که زندگی خود را در تردید می‌گذرانند می‌گوید که این پیشرفت‌ها به یافتن علت بیماری کودکان کمک می‌کند و به پرشکان امکان مدیریت بیماری در زمان مناسب و بهبود آن را می‌دهد.